人MTHFR基因多态性检测试剂盒

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是参与叶酸代谢的关键酶。C677T是MTHFR基因常见的突变位点，C677T发生突变后，MTHFR酶的耐热性和活性显著下降。酶的正常功能存在障碍，导致DNA碱基无法正常合成等多种生化反应异常，同时导致血浆同型半胱氨酸（Hcy）升高。中国汉族人群677TT基因型占23.2%，677CT等位基因频率45.2%，基因突变率南北差异显著：北方突变率＞南方。

MTHFR突变酶活性降低 / 叶酸缺乏 + 膳食叶酸补充不足 → 高Hcy血症、低S-腺苷甲硫氨酸（SAM）供体→ 致病风险升高

通过对MTHER基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收、利用水平，实现个性化增补叶酸，规避叶酸过低/过量双重风险，同时降低疾病发病风险。